La prise en charge thérapeutique du Cancer Bronchique Non à Petites Cellules (CBNPC) s'est enrichie ces dernières années de thérapeutiques ciblées. Certaines d'entre elles sont dirigées contre le récepteur du facteur de croissance épidermique humain (EGFR), qui joue un rôle important dans la carcinogenèse pulmonaire. Parmi ces thérapies, des petites molécules inhibitrices des tyrosines kinases du récepteur ont démontré leur efficacité dans le cancer bronchique.
Au cours du développement clinique de ces molécules, une efficacité particulièrement importante a pu être montrée chez des patients dont la tumeur présentait une mutation activatrice du gène de l'EGFR. Il apparaît donc primordial aujourd'hui de pouvoir diagnostiquer les patients dont les tumeurs sont porteuses de telles mutations afin de leur offrir un traitement personnalisé comportant un inhibiteur de la tyrosine kinase spécifique de l'EGFR (TKI-EGFR).
La pratique de la recherche des mutations de l'EGFR fait intervenir des techniques de biologie moléculaire. Pour aboutir à un résultat valide, il faut mettre en place une procédure rigoureuse afin d'apporter une garantie de qualité et de fiabilité du résultat. En effet, de la prescription du test au résultat final, il existe plusieurs étapes importantes ; la prescription, le prélèvement et sa conservation, la préparation de l'échantillon, les techniques de laboratoire et l'interprétation du résultat. Chaque maillon de cette chaîne a son importance, et l'objectif de cet ouvrage est de présenter le bon déroulement d'une recherche de mutation EGFR, pour participer à une meilleure compréhension de ces techniques.
Armelle Degeorges Unité de pharmacologie, Institut Curie, Paris Michèle Beau-Faller Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et INSERM EA 4438 Martine Antoine Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Tenon - APHP, Paris Jacques Cadranel Service de Pneumologie et Réanimation Médicale, Unité Fonctionnelle d'Oncologie Thoracique, Hôpital Tenon - APHP, Paris
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